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  早期血液檢查可以發(fā)現(xiàn)出生時(shí)缺氧的嬰兒有嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙，例如腦癱和癲癇病。

  原型測(cè)試能尋找與長期神經(jīng)問題有關(guān)的特定基因的開關(guān)，對(duì)這些基因的進(jìn)一步研究可能為腦損傷的治療提供新的靶點(diǎn)。

  由倫敦帝國理工學(xué)院（Imperial College London）的研究人員與印度、意大利和美國的研究小組合作，今天在《科學(xué)報(bào)告》雜志上發(fā)表了他們的研究結(jié)果。

  研究人員在印度醫(yī)院開展了新生兒窒息（缺氧）病例研究

  這項(xiàng)研究是在印度的醫(yī)院進(jìn)行的，那里每年大約有50萬到100萬的新生兒窒息（缺氧）病例。嬰兒出生時(shí)會(huì)出現(xiàn)缺氧，原因有很多，包括母親血液中氧氣太少、感染或分娩時(shí)臍帶并發(fā)癥。

  出生時(shí)缺氧后，腦損傷可能會(huì)持續(xù)數(shù)小時(shí)到數(shù)月，并影響大腦的不同區(qū)域，導(dǎo)致各種潛在的神經(jīng)功能障礙，如腦癱、癲癇、耳聾或失明。

  這使得我們很難確定哪些嬰兒最容易發(fā)生并發(fā)癥，也很難設(shè)計(jì)出能夠預(yù)防最糟糕結(jié)局的干預(yù)措施。

  研究識(shí)別了兩個(gè)表現(xiàn)差異巨大的基因以識(shí)別哪些會(huì)發(fā)展成神經(jīng)殘疾

  在對(duì)45名出生時(shí)缺氧的嬰兒進(jìn)行的初步研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)了他們血液中一系列基因的變化，這些基因可以識(shí)別出哪些會(huì)發(fā)展成神經(jīng)殘疾。

  這些嬰兒在出生后6小時(shí)內(nèi)采血，并在18個(gè)月大后進(jìn)行隨訪，看哪些嬰兒出現(xiàn)了神經(jīng)功能障礙。對(duì)血液進(jìn)行了下一代測(cè)序檢查，以確定那些有神經(jīng)殘疾的嬰兒和沒有神經(jīng)殘疾的嬰兒之間基因表達(dá)的任何差異（即基因的“打開或關(guān)閉”）。

  研究小組發(fā)現(xiàn)，這兩組中有855個(gè)基因表達(dá)不同，其中兩個(gè)基因表現(xiàn)出最顯著的差異。

  特別是研究這兩個(gè)基因，以及它們?cè)诩?xì)胞內(nèi)的表達(dá)過程，可以使我們更深入地了解缺氧導(dǎo)致的神經(jīng)功能障礙的原因，以及如何破壞它們，改善結(jié)果。

  早期干預(yù)是防止嬰兒缺氧后不良健康結(jié)局的關(guān)鍵

  論文的主要作者、帝國大學(xué)圍產(chǎn)期神經(jīng)科學(xué)中心的Paolo Montaldo博士說：“我們知道，早期干預(yù)是防止嬰兒缺氧后不良健康結(jié)局的關(guān)鍵，但知道哪些嬰兒需要這種幫助，以及如何最好地幫助他們，仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)。”

  “這些血液測(cè)試的結(jié)果將使我們對(duì)導(dǎo)致腦損傷的疾病機(jī)制有更深入的了解，并幫助我們開發(fā)新的治療干預(yù)措施或改進(jìn)現(xiàn)有的治療措施。”

  Sudhin Thayyil，研究高級(jí)作者，倫敦帝國理工學(xué)院圍產(chǎn)期神經(jīng)科學(xué)中心教授

  這些嬰兒是一項(xiàng)名為“低收入和中等收入國家腦病低溫療法”（HELIX）的試驗(yàn)的一部分，該試驗(yàn)還研究了在嬰兒身上使用低溫療法（極度降溫），以防止缺氧后發(fā)生腦損傷。

  在高收入國家，這是眾所周知的減少嬰兒發(fā)展為神經(jīng)殘疾的機(jī)會(huì)，但在低收入環(huán)境下，冷卻可能不可行，即使冷卻了30%的嬰兒仍然有不良后果，因此仍然需要新的治療方法。

  接下來，研究小組將把他們的血液測(cè)試研究擴(kuò)大到更多的嬰兒身上，并檢查顯示出兩組嬰兒之間差異最大的基因。

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